宋洁医生的科普号

什么是产前检查（Prenatal Checkups）？产前检查就是产检，一般情况下指的是怀孕以后到医院进行的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。产前检查的目的是及时发现母亲和胎儿的异常，并进行相应的处理。什么是产前筛查（Prenatal Screening）？一开始的时候，产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。孕期TORCH感染的筛查也是其中之一。后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来，于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了，还包括了母亲疾病的筛查，例如母亲甲状腺功能的筛查，妊娠期糖尿病的筛查，子痫前期的筛查，早产的筛查等。什么是产前诊断（Prenatal Diagnosis）？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。产前检查、产前筛查与产前诊断的主要区别是什么？产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。虽然现在有很多的产前筛查项目，但不是每一项筛查都是常规推荐的，例如孕期的TORCH筛查。